[篩檢] 我父親曾罹患大腸癌,我雖然才20多歲,是否應先做基因檢查?

基因檢查在國內不普及且費用較貴,若為「遺傳性非瘜肉大腸直腸癌(HNPCC)家族,或家族性大腸直腸瘜肉(FAP)高風險群,通常建議可進行基因檢查;但一般民眾定期接受糞便潛血及大腸鏡檢查即可。

HNPCC是具遺傳傾向的癌症,與染色體缺陷造成的基因突變有關,且為顯性遺傳,占大腸直腸癌病例的5%至6%。

家族遺傳史具有以下所有條件,就為HNPCC家族,包含兩個世代的家族成員中有3人以上罹患大腸直腸癌,其中兩位大腸直腸癌患者為一親等,病患中至少有一人年齡小於50歲。

HNPCC家族的家庭成員,罹患大腸癌風險比一般人高出許多。

HNPCC的家族成員因腸內瘜肉不多,加上有較高風險可能併發其他癌症,因此建議此家族成員可在20歲時做基因檢查及大腸鏡檢查,之後每1到2年接受大腸鏡檢查。

HNPCC也可能在其他器官,如子宮內膜、卵巢、胃、胰臟、泌尿道等發生癌症,且發病年齡比一般人早,臨床上曾有HNPCC家族的女性患者,年僅30多歲就罹患卵巢癌,後來罹患大腸癌及胰臟癌。

除了HNPCC與基因遺傳有關,FAP也是透過遺傳或基因突變產生的疾病,主要是能夠抑制大腸腫瘤生長的APC基因出現變異,影響正常細胞的運作。

但與HNPCC患者不同的是,FAP患者的大腸內,會有數以百計的瘜肉,且通常在16歲時就會開始出現,若不及早介入治療,未來罹患直腸癌風險超過90%。

只要父母親其中一方是FAP患者,子女就有一半的機率罹患FAP,建議家族有FAP遺傳史的民眾,應在10歲時就進行基因檢測及大腸鏡檢查,並每1到2年做大腸鏡檢查,預防大腸癌發生。

採訪/聯合報 楊欣潔
諮詢/三總大腸直腸外科主治醫師、國防醫學院外科學科教授饒樹文